推荐给好友 您现在的位置: 主页 > 母婴 > 准备怀孕之孕前检查 > 先赋性性腺(卵巢)发育不全综合征

先赋性性腺(卵巢)发育不全综合征

时间:2011-03-03 20:45 作者:沉沙 收藏到:
  
特纳综合征。又称先赋性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。复活女婴发病率为1/5000。核型:约55%为45,X,余为各类嵌合型,较常见有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。临床默示:以身体矮(140cm摆布)、性稚子、肘外翻为特性。出生可低体重,复活儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈,发际低,皮肤色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍处稚子型,性腺为纤维条索状,原发闭经,无生养力。患者常因儿童期身体过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常,但低于同胞,或轻度低下。青春期后用雌激素更换治疗,可改进第二性征。   多Y综合征。也称XYY综合征。复活男婴发病率为1/900。核型为47,XYY。患者表型一样寻常正常,身体雄伟,常赶过180cm,偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生养力降落,年夜多有生养力,可生养正常子代,个别生养XYY子代。XYY个体易于兴奋,易感想欲望不餍足,厌学,自我禁止力差,易孕育产生进攻性举动。   X三体综合征。又称多X综合征;“超雌”。复活女婴发病率为l/1000。核型:年夜多为47,XXX,少数为46,XX/47,XXX,极少为48,XXXX、49,XXXXX。外表可无较着非常,约70%青春期第二性征发育正常,并可生养;另30%病人卵巢成果低下,原发闭经或继发闭经,乳房发育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的偏向。
顶一下
0
0%
踩一下
(0)
0%
设为首页 | 加入收藏| 关于我们 | RSS地图 | 网站声明 | 网站地图|
ad